Harmony Prenatal Test - nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
Test prenatalny Harmony umożliwia wczesną i dokładną ocenę ryzyka wystąpienia oraz diagnostykę zespołu Downa i innych trisomii płodu. Test pozwala również określić płeć płodu oraz wykryć inne zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).
Proste, biezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną
Na czym polega trisomia?
Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznych. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo występują dwa.
Trisomia 21 powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.1
Trisomia 18 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.2
Trisomia 13 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.3
Jakich informacji może dostarczyć mi i lekarzowi test prenatalny Harmony?
Test prenatalny Harmony określa ryzyko wystąpienia trisomii u płodu na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.
Czym różni się test Harmony od innych testów prenatalnych?
Prenatalny test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie wykonywania nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jest to proste i bezpieczne badanie krwi, a w badanich analitycznych wykazano, że pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.6
Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30% 7. Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny ( fałszywie dodatni), lub przeciwnie - testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych są w przypadku testu Harmony znacząco niższe.
Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.8
Test prenatalny Harmony wykrywa > 99 % przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi < 0,1 %. 6
U kogo można wykonać test prenatalny Harmony?
Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Harmony dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.
Badanie wykonywane wyłącznie na podstawie skierowania od lekarza współpracującego z Laboratoriami Medycznymi Bruss.
Źródła:
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome.
ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy18. Accessed July 12, 2012.
3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy13. Accessed July 12, 2012.
4. carta.anthropogeny.org/moca/topics/sexchromosomeaneuploidies.
Accessed February 21, 2013.
5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. NonInvasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for
Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012),
doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:14591467
9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened firsttrimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e16.
10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first
trimester of pregnancy using a chromosomeselective cellfree DNA analysis
method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/ uog.12299.
11. Dane w dokumentacji naukowej.