Test prenatalny HARMONY

 

W okresie ciąży lekarze będą proponowali wykonanie różnych testów, które mogą pomóc w ocenie stanu zdrowia dziecka.

Kobiety ciężarne mogą wykonać test w kierunku ryzyka wystąpienia m.in. zespołu Downa - wady genetycznej, która wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka.

Eksperci popierają wykonywanie badań w kierunku zespołu Downa

Niektóre wady genetyczne występują rodzinnie. Inne, takie jak zespół Downa, zazwyczaj nie. Mogą rozwinąć się w każdej ciąży. Mimo, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety w wieku poniżej 35 lat. Dlatego właśnie American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca, aby wszystkim kobietom w ciąży proponować wykonanie testu w kierunku ryzyka wystąpienia zespołu Downa.

 

Na czym polega test Harmony?


Krew kobiet w ciąży zawiera fragmenty DNA dziecka.

Test prenatalny Harmony to nowy rodzaj testu, który pozwala na analizę DNA płodu na podstawie krwi matki i określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21) oraz dwóch innych wad genetycznych, trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Pataua).

Dla kobiet w dowolnym wieku i z dowolnej grupy ryzyka

Tradycyjne testy z krwi mogą nie wykryć nawet 20% przypadków zespołu Downa u kobiet w ciąży.1

Test prenatalny Harmony został opracowany w celu zapewnienia możliwości bardziej dokładnego badania wykrywającego zespół Downa u kobiet w ciąży w dowolnym wieku i w dowolnej grupie ryzyka. Jest to nowy test z krwi oparty na analizie DNA, który był szeroko badany u kobiet w ciąży w wieku 18-50 lat w kierunku wykrywania trisomii 21.1-2

Dokładniejszy test

W badaniach klinicznych wykazano, że test Harmony wykrył 99% przypadków zespołu Downa, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wyniósł poniżej 0,1%.

Jednoznaczne odpowiedzi na wczesnym etapie

Test prenatalny Harmony wymaga pobrania jednej próbki krwi i można go wykonać już po 10-tym tygodniu ciąży. Wyniki są zwykle dostępne w ciągu dziesięciu dni roboczych. Inne popularne testy w kierunku zespołu Downa są wykonywane w późniejszym okresie ciąży i wymagają wielokrotnych wizyt w gabinecie lekarza.

Minimalizuje konieczność wykonania dalszych testów

Większa dokładność i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich uzyskiwany w teście Harmony w porównaniu z tradycyjnymi testami minimalizują prawdopodobieństwo, że lekarz zaleci pacjentce wykonanie kolejnych badań ze względu na uzyskany wynik fałszywie dodatni. Kolejnymi badaniami mogą być zabiegi inwazyjne, na przykład amniopunkcja.

Chromosomy płci płodu

Test prenatalny Harmony daje również możliwość określenie zaburzeń w zakresie chromosomów płci X i Y.3,4

Pacjentka ma możliwość wykonania testu w kierunku wad wywołanych obecnością dodatkowego lub brakiem kopii chromosomu X lub Y, na przykład zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera.

SKONSULTUJ się ze swoim lekarzem

  • Czego mogę się dowiedzieć na podstawie testu Harmony?
  • W jaki sposób test Harmony różni się od innych testów oceniających prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa?
  • Jakie są korzyści wykonania testu Harmony zamiast innych tradycyjnych testów?
  • Czy test Harmony wykonuje się w gabinecie lekarskim czy w laboratorium?
  • Gdzie można uzyskać informacje o cenie testu Harmony?
  • Kiedy i w jaki sposób zostanę poinformowana o wynikach testu Harmony?


Trzy proste kroki do uzyskania jednoznacznych odpowiedzi

1. Po 10 tygodniu ciąży wykonuje się zwykłe pobranie krwi.
2. Próbka krwi jest wysyłana do analizy do laboratorium.
3. Wyniki testu są przesyłane do kliniki w ciągu około dziesięciu dni roboczych.

Wyniki

Wyniki testu dostarczą jednoznacznej odpowiedzi na temat ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych określonych w teście. Nieinwazyjne badanie prenatalne oparte o analizę pozakomórkowego DNA nie jest uważane za badanie diagnostyczne. Po otrzymaniu wyników testu Harmony należy omówić z lekarzem dalszą opiekę w czasie ciąży.

Literatura:

  1. Norton M, et al, NEJM DOI: 10.1056/NEJMoa1407349 (published online April 1, 2015)
  2. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.

  3. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.

  4. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.

 

1