Mutacje w genie BRCA-1 - ocena ryzyka wystapienia raka piersi i jajników.

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Stanowi około 20% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe u Polek. Ryzyko zachorowania wzrasta po 50 roku życia. W Polsce około 10% przypadków raka piersi występuje u kobiet, u których stwierdza się mutacje w obrębie genów, najczęściej w BRCA 1.

Gen BRCA1 koduje białko biorące udział w procesie naprawy DNA. Mutacje w tym genie odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do wystąpienia raka piersi i jajnika. Nosicielki mutacji wykazują ok. 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz ok. 40-60% ryzyko raka jajnika.

W przypadku genu BRCA1 oferujemy Państwu badanie, które wykrywa pięć najczęściej występujących mutacji.

 Badania te szczególnie polecane są pacjentom (uwaga: mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi) w rodzinie których stwierdzono dziedzicznego raka piersi/jajnika; w rodzinie których występował rak piersi przed 50 rokiem życia oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi i/lub jajnika.

Najlepiej aby wynik powyższego badania był skonsultowany w specjalistycznej poradni genetycznej. Wykrycie mutacji pozwala na objęcie pacjenta odpowiednim systemem badań kontrolnych oraz pozwala na dobór odpowiednich leków w przypadku zachorowania na nowotwór.

Należy natomiast pamiętać, że nie wykrycie mutacji w genach BRCA1 nie jest tożsame z brakiem możliwości rozwoju raka piersi i/lub jajnika u badanej osoby.

Badanie na obecność mutacji można wykonać w każdym Punkcie Pobrań.